Hantingtono liga (Huntington disease)

Hantingtono (Huntington) liga yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis centrinę nervų sistemą ir sukeliantis progresuojančią smegenų ląstelių degeneraciją. Dėl to vystosi motorinių ir kognityvinių gebėjimų nunykimas bei elgsenos sutrikimai. Tai retoji liga, kuria serga tik 7 – 10 žmonių iš 100 000; tarp vyrų ir moterų ši liga yra paplitusi po lygiai. Gydoma, veikiant ligos simptomus.

Hantingtino ligos priežastys

Huntingtino liga – genetinis sutrikimas

Hantingtono ligą sukelia genetinis defektas Hantingtono geno 4-oje chromosomoje. Šis pažeistas genas sukelia lėtinę, progresuojančią smegenų nervų ląstelių mirtį. Dėl tokių pokyčių išsivysto įvairiausių simptomų, būdingų autosominio dominavimo būdu paveldimoms ligoms. Autosominis dominavimas reiškia, kad reikia tik vieno tėvo, turinčio pakenktą geną, kad vaikams pavojus paveldėti tą pakenktą geną būtų 50 proc. Asmuo, turintis tokį geną anksčiau arba vėliau susirgs.

Hantingtino ligos simptomai

Ligos atsiradimas

Liga dažniausiai išsivysto 40 – 50 metų asmenims. Kita vertus, Hantingtono liga gali išsivystyti ir 1 metų vaikui ir 80 metų žmogui. Tačiau pastaroji ligos forma būna labai retai. Hantingtono liga pasireiškia motorine disfunkcija ir emociniais pokyčiais, kurie gali būti labai įvairūs.

Chorėja ir kita motorinė disfunkcija

Tipiška motorinė disfunkcija – tai nenutrūkstantys, nevalingi rankų (pvz., pirštų ir delnų), kojų, liemens ir veido judesiai („chorea“ graikiškai reiškia „šokį“). Ligos pradžioje šeimos nariai ir draugai dažnai nesugeba suprasti, ką iš tikrųjų reiškia simptomai, jie mano, kad asmuo svirduliuoja ir neaiškiai kalba, nes yra girtas.

Greta aiškios motorinės disfunkcijos vėlyvesnėse stadijose galima stebėti rijimo ir kalbos sutrikimų. Rijimo sutrikimai gali netgi būti pavojingi gyvybei.

Emociniai ir psichiatriniai sutrikimai

Ankstyvieji Hantingtono ligos simptomai dažniausiai būna dirglumas, motyvacijos išnykimas bei pakitusi emocinė būklė. Kitas akivaizdus simptomas yra protinių gebėjimų sumažėjimas (iki demencijos). Gali atsirasti ir vegetacinių simptomų, pavyzdžiui, pacientas gali netekti apetito.

Pacientams, sergantiems Hantingtono liga, įvyksta ir emocinių pokyčių. Jie gali tapti emociškai uždari, nepastovios nuotaikos ir agresyvūs. Kai kuriems pacientams, progresuojant ligai, gali atsirasti haliucinacijų ir išsivystyti psichozė.

Depresija gali būti ligos simptomas arba paciento reakcija, sužinojus, kad jis šia liga serga.

Huntingtono ligos diagnozė

Siekiant, ypač ankstyvosiose stadijose, diagnozuoti Hantingtono ligą, reikia atlikti daug tyrimų.

Pirmas žingsnis – surinkti išsamius duomenis apie giminę

Atsižvelgdamas į tipiškus simptomus, patyręs neurologas ar psichiatras dažniausiai įtars Hantingtono ligą, jeigu sužinos, kad kažkas iš paciento giminės buvo ja sirgęs.

Neurologinis ištyrimas

Ligą galima diagnozuoti, neatliekant papildomų tyrimų, remiantis klinikiniais duomenimis ir anamneze. Tačiau daugumoje atvejų, kad diagnozė būtų galutinai patvirtinta, atliekami vaizdiniai tyrimai, pavyzdžiui, kompiuterinė tomografijos arba magnetinio rezonanso tyrimas.

Neurofiziologinis tyrimas

Siekiant įvertinti ligos sunkumą, galima atlikti neurofiziologinius tam tikrų funkcijų (pavyzdžiui, protinių)  tyrimus.  Kita vertus, jie nėra labai specifiniai.

Genetinis tyrimas

Nuo 1993 metų Hantingtono ligą Lietuvoje galima tiksliai diagnozuoti, atlikus genetinį tyrimą, kuriam iš paciento reikia paimti mažą kraujo kiekį. Šį tyrimą galima atlikti netgi sveikiems asmenims, kurių giminėje sergama Hantingtono liga, kad būtų išsiaiškinta, ar jie nepaveldėjo pakenkto geno.

Visi, galvojantys apie genetinių tyrimų būdu nustatomą diagnozę, pirmiausia pagalbos turėtų kreiptis į specialistus.